“아버지와 세 자매 모두 암 변이”…가족성 암의 경고

“아버지와 세 자매 모두 암 변이”…가족성 암의 경고

암은 유전되지 않는다고요? 유전자의 변이가 가족 전체를 위험에 빠뜨릴 수도 있습니다.

안녕하세요 여러분. 최근에 접한 한 가족의 이야기가 너무 충격적이었어요. 아버지로부터 BRCA2 유전자 변이를 물려받은 세 자매가 모두 유방암에 걸렸고, 그중 막내는 이미 암이 전이된 상태에서 발견돼 결국 세상을 떠났다는 소식을 들었거든요. 저도 처음엔 ‘남자가 유방암에?’ 하고 놀랐는데, 이게 결코 남의 이야기가 아니라는 생각이 들더라고요. 그래서 오늘은 가족성 암, 특히 BRCA2 유전자 변이에 대해 꼭 알아야 할 것들을 정리해보려 해요.

BRCA2 유전자란 무엇인가?

BRCA2 유전자는 우리 몸의 DNA 손상을 복구해주는 ‘수리공’ 같은 역할을 해요. 그런데 이 유전자에 변이가 생기면 DNA 오류가 그대로 남게 되고, 세포가 이상하게 자라면서 암으로 발전할 위험이 높아지죠. 여성에게는 유방암과 난소암, 남성에게는 유방암과 전립선암, 췌장암 같은 질환까지도 연결될 수 있다고 해요. 특히 BRCA2 변이는 자녀에게 50% 확률로 유전되기 때문에 가족 전체의 건강과도 직결되는 문제랍니다.

실제 가족 사례로 본 유전성 암

영국의 한 가족은 아버지로부터 BRCA2 유전자 변이를 물려받았습니다. 아버지는 유방암 진단을 받고 유전자 변이 사실을 알게 되었고, 세 자매 역시 검사 결과 모두 같은 변이를 가진 것으로 드러났습니다. 두 명은 미리 예방적 수술을 선택했고 건강을 유지하고 있지만, 막내딸은 이미 암이 뇌와 척수로 전이된 상태였어요. 너무 늦게 발견된 거죠. 아래 표로 가족 구성원들의 상황을 정리해볼게요.

가족 구성원	BRCA2 여부	현재 상태
아버지	변이 있음	유방암 수술 후 심장마비로 사망
첫째 딸	변이 있음	예방 수술 후 건강 유지
둘째 딸	변이 있음	예방 수술 후 건강 유지
막내딸	변이 있음	암 전이 후 사망

남성과 여성 모두에게 위험한 이유

BRCA2는 단지 여성의 유방암과 난소암만을 의미하는 게 아닙니다. 남성도 위험할 수 있어요. 특히 유방암은 전체 남성 중 아주 드문 질병이지만, BRCA2 변이가 있다면 그 위험이 무려 80배까지 올라간다고 해요. 이건 정말 무시할 수 없는 숫자죠.

1. 남성 유방암, 전립선암, 췌장암 발병률 증가
2. 여성은 유방암 최대 69%, 난소암까지 동반 위험
3. 작은 혹, 유두 분비물 등 초기 증상 간과 금지
4. 정기적인 유전자 검사와 영상 진단 중요

진단부터 예방까지 무엇을 할 수 있을까?

BRCA2 변이가 있다고 해서 반드시 암에 걸리는 것은 아니에요. 하지만 ‘그럴 가능성이 높다’는 것을 알면, 미리 준비할 수 있다는 게 중요하죠. 최근에는 유전자 검사가 보편화되면서 미리 위험을 예측하고 관리하는 사람들이 많아졌어요. 실제로 검사 후 예방적 유방 절제술이나 자궁 적출술을 선택하는 경우도 늘고 있고요. 또, 타목시펜 같은 약물로 호르몬을 조절해 발병 위험을 낮추기도 합니다.

유전자 검사 고려 체크리스트

다음 항목 중 하나라도 해당된다면, 유전자 검사 상담을 고려해보세요. 단순한 걱정에서 벗어나, 실질적인 건강 관리의 첫걸음이 될 수 있습니다.

조건	설명
직계 가족 중 유방암 환자 2명 이상	특히 젊은 나이에 발병한 경우 더욱 주의
남성 유방암 이력 있는 가족	드문 사례지만 BRCA2 변이 가능성 높음
난소암, 전립선암 가족력 존재	BRCA 변이 연관 가능성 있음
한 명 이상이 전이성 암으로 진단됨	조기 사망 사례는 가족력 검토 필요

이 가족이 우리에게 남긴 메시지

이 사례가 주는 메시지는 분명해요. 암은 단지 개인의 질병이 아니라 가족 전체의 문제일 수 있다는 거예요. 특히 유전성 암은 예방이 가능하다는 점에서, 더 늦기 전에 검사를 통해 '나'와 '가족'을 지켜야 해요.

• 암은 조기 발견이 생명을 살립니다.
• 유전자 검사, 더 이상 선택이 아니라 필수일 수 있어요.
• 내 가족을 지키는 첫걸음, 관심에서 시작됩니다.

BRCA2 유전자 이야기는 단순히 드문 질병 뉴스가 아닙니다. 어쩌면 우리 가족, 우리 자신에게 닥칠 수도 있는 현실이에요. 정기적인 검진과 유전자 검사, 그리고 미리 준비하는 자세가 생명을 지키는 가장 확실한 방법입니다. 이 글을 읽고 한 사람이라도 검사를 고민하거나 가족 건강을 다시 돌아본다면, 그 자체로 큰 의미가 있다고 믿어요. 부디 지금 이 순간을 소중히 여기며, 나와 사랑하는 이들의 건강을 지켜주세요.