헌팅턴병 치료 첫 임상 성공 — 유전자치료 AMT-130로 진행 75% 억제, 무엇이 달라졌나

한 번의 유전자 치료로 병의 진행이 75%까지 둔화됐다면?—난치로 알려진 질환의 판이 바뀌고 있습니다.

“헌팅턴병 치료 처음으로 성공”…무엇이 달라졌나? 유전자치료 희망 리포트

아침 뉴스에서 “헌팅턴병 진행이 75% 느려졌다”는 소식을 듣고 잠이 확 깼습니다. 유전으로 찾아오는 이 병은 가족들의 시간표까지 바꿔놓곤 하잖아요. 저도 예전에 다큐를 보며 막막함을 느꼈는데, 이번에는 구체적인 수치와 임상 지표로 ‘실제로 느려졌다’는 결과가 나왔다고 하니 귀가 번쩍. 이 글은 그 치료가 정확히 무엇을, 어떻게 했는지와 함께 헌팅턴병의 기초, 안전성·한계, 다음 단계까지 한눈에 정리한 안내서입니다.

헌팅턴병, 무엇이고 어떻게 진행되나

헌팅턴병은 HTT 유전자의 돌연변이로 인해 뇌신경세포가 점진적으로 손상되는 유전성 퇴행성 질환입니다. 주로 30~50대에 운동(무도증·경직), 인지(기억·집행기능), 정서(우울·충동성) 증상이 서서히 겹쳐 오고, 증상 시작부터 수십 년에 걸쳐 일상 기능이 감소합니다. 부모 중 한 명이 보인자면 자녀는 50% 확률로 돌연변이를 물려받습니다. 지금까지는 진행을 “멈추는” 치료가 없었고, 대증 요법과 재활·심리사회적 지원이 중심이었습니다. 최근 유전자를 직접 표적하는 접근이 임상에서 유의미한 신호를 보였다는 점이 뉴스의 핵심입니다.

참고: 발병 연령과 경과는 개인차가 크며, 조발형/고령 발병도 드뭅니다.

AMT-130: 이번에 주목받는 유전자 치료

AMT-130은 네덜란드·미국 기반 uniQure가 개발 중인 일회 투여 유전자 치료로, 변형된 바이러스(운반체)가 미세 RNA 설계를 담은 DNA를 뉴런에 전달해 돌연변이 헌팅틴(HTT) 신호를 낮추는 전략입니다. 2025년 공개된 핵심 데이터는 “초기 환자에서 질병 진행을 통계적으로 유의하게 늦췄다”는 점으로, 당분간 분야의 기준점이 될 가능성이 큽니다. 치료는 MRI 유도 정위 신경외과로 뇌 깊은 곳(선조체)에 약물을 직접 주입하는 고난도 절차를 거칩니다.

항목	핵심 요약	근거
치료 방식	AAV 기반 운반체가 miRNA 발현 DNA를 전달, HTT mRNA 표적	UCL·uniQure 발표
투여 특성	일회성 투여, 수년간 지속 가능성 제시	UCL News
투여 경로	MRI 유도 정위술로 선조체 직접 주입	UCL News

출처 요약: 치료 설계·일회성·투여 경로는 UCL·uniQure 공개 자료를 토대로 작성. :contentReference[oaicite:0]{index=0}

작동 원리와 시술: 뇌 깊숙이 전달되는 이유

헌팅턴병의 가장 이른 손상 부위 가운데 하나가 선조체이기 때문에, 약물을 그 부위에 직접 전달해 표적 조직 농도를 극대화하는 전략을 씁니다. 세포로 들어간 DNA는 miRNA를 만들고, 이 분자가 세포 내 HTT mRNA를 붙잡아 분해를 유도해 단백질 생성량을 낮춥니다. 혈액–뇌 장벽 문제를 우회한다는 장점이 있지만, 고난도 수술·시설·팀이 필요하다는 점도 함께 이해해야 합니다.

• 표적: 돌연변이 HTT 신호(메신저 RNA) 감소
• 전달: AAV 운반체가 뉴런으로 유전 정보 전달
• 지속: 일회 투여 후 장기간 발현 기대
• 절차: MRI 유도 정위 신경외과—전문 센터 필요

근거: 작동 원리·수술 경로 기술은 기관 공식 설명을 참조. :contentReference[oaicite:1]{index=1}

핵심 결과 한 장 요약(2025)

2025년 9월 공개된 초기 임상(Phase I/II) 고용량군 36개월 데이터에서, AMT-130은 외부 대조군(Enroll-HD 자연사 코호트)에 비해 cUHDRS로 측정한 진행을 약 75% 둔화시켰습니다. 기능 척도(TFC)도 유의하게 느려졌고, NfL(신경섬유 경쇄)은 3년 시점에 평균이 기저치 이하를 보여 신경 손상 지표가 악화되지 않았음을 시사했습니다. 연구팀은 “지속적·통계적으로 유의한 진행 둔화가 확인된 첫 사례”라고 강조했습니다.

지표	결과(36개월)	해석
cUHDRS	75% 진행 둔화 (외부 대조 대비)	주요 1차 평가지표 달성
TFC	유의한 둔화	기능 저하 속도 감소
CSF NfL	평균 −8.2% (기저 대비)	신경손상 표지 안정/개선 시사

근거: 75% 둔화·지표 설명·NfL 변화 및 Enroll-HD 외부대조 사용. :contentReference[oaicite:2]{index=2}

안전성·한계와 해석 포인트

안전성은 “전반적으로 양호, 관리 가능”으로 보고되었지만, 절차 특성상 수술 관련 이상반응이 동반될 수 있습니다. 또 이번 결과는 초기 단계·표본 제한이 있고, 외부 대조(자연사 데이터 매칭)를 사용했습니다. 즉, 신호는 강력하지만 확증을 위해 더 넓은 데이터와 규제 검토가 필요합니다. 회사는 2026년 1분기 미국 BLA(생물의약품 허가) 제출을 예고했습니다.

포인트	의미	비고
수술·시술 위험	시술 관련 이상반응 가능, 대부분 회복 보고	전문 센터 필요
연구 설계	외부 대조(Enroll-HD) 기반 통계 비교	무작위 대규모 확증 필요
규제 일정	미국 BLA 2026년 1분기 제출 계획	허가 시기·대상은 미정

근거: 안전성·설계·일정 관련 기업·기관 발표. :contentReference[oaicite:3]{index=3}

다음 단계: 누가, 언제, 어떻게 대비할까

지금 당장 진료실에서 달라지는 건 정보의 질입니다. “아무것도 없다”가 아니라 “속도를 늦출 가능성”이 보였죠. 다만 치료 접근성·대상·보험·센터 역량은 허가 이후에 구체화됩니다. 준비할 것들을 체크리스트로 정리했습니다.

• 가족력·유전 상담: 검사 전후 심리·윤리 이슈 포함 사전상담
• 등록 코호트 참여: Enroll-HD 등 관찰 연구 연결성 파악
• 센터 탐색: 정위 신경외과·유전자치료 인프라 보유 기관 확인
• 기능 추적: cUHDRS/TFC 등 표준 지표로 변화 기록
• 재활·정신건강: 약물 외 일상 기능 보조 체계 준비

참고: 접근성·대상은 규제 결과와 보건체계에 따라 달라집니다. :contentReference[oaicite:4]{index=4}

자주 묻는 질문

정말 ‘처음으로 성공’인가요?

연구진과 기관은 지속적이고 통계적으로 유의한 진행 둔화를 최초로 확인했다고 밝혔습니다. 다만 초기 임상·외부 대조 기반이라 확증이 중요합니다. :contentReference[oaicite:5]{index=5}

‘75% 둔화’는 어떻게 계산하나요?

cUHDRS라는 통합 지표로 36개월 동안 치료군과 Enroll-HD 외부대조를 비교해 산출했습니다. 기능 척도(TFC)도 유의했습니다. :contentReference[oaicite:6]{index=6}

완치인가요, 진행을 늦춘 건가요?

완치가 아니라 진행 둔화 신호입니다. 일상 기능 저하 속도를 늦춘 것으로 해석됩니다. :contentReference[oaicite:7]{index=7}

위험하거나 오래 걸리는 수술인가요?

MRI 유도 정위 신경외과로 선조체에 직접 주입합니다. 고난도이므로 전문 팀·시설에서 진행되며, 수술 관련 이상반응은 “관리 가능”으로 보고됐습니다. :contentReference[oaicite:8]{index=8}

언제쯤 실제 치료로 받을 수 있나요?

회사는 2026년 1분기 미국 허가 신청(BLA) 예정이라 밝혔습니다. 심사·허가·급여 과정에 따라 실제 접근 시점은 달라질 수 있습니다. :contentReference[oaicite:9]{index=9}

누가 우선 대상이 되나요?

초기엔 초기 증상기 환자 중심으로 조건이 설정될 가능성이 큽니다. 정확한 적응증·검사·센터 기준은 허가 문서에서 확정됩니다. :contentReference[oaicite:10]{index=10}

수치로 확인된 진행 둔화 75%는 ‘희망’이 말이 아니라 계획이 될 수 있음을 보여줍니다. 물론 아직 초기 임상·외부 대조라는 한계가 있어, 허가와 실제 접근까지 넘어야 할 산이 많습니다. 그럼에도 오늘 우리는 “아무것도 없다”에서 “속도를 늦출 수 있다”로 옮겨왔습니다. 가족력으로 고민 중이라면 유전 상담과 기능 추적을 준비하고, 환자·보호자라면 재활·정신건강 팀과 함께 다음 진료에서 이 글의 표와 체크리스트를 열어 논의해 보세요. 작은 준비가 큰 시간을 벌어줄 수 있습니다. :contentReference[oaicite:11]{index=11}